Болезнь Вильсона Коновалова

Болезнь Вильсона Коновалова – одно из редких и опаснейших наследственных заболеваний, поражающих внутренние органы и ЦНС (центральная нервная система), а при условии отсутствия своевременной адекватной терапии, через пять – семь лет с момента развития патологии, больной неминуемо погибает. Заболевание поражает около четверти братьев и сестер у клинически здоровых родителей, являющихся носителями мутирующего гена, и передаваемого по аутосомно-рецесивному принципу. Болезнь начинает прогрессировать только у тех людей, которые унаследовали оба гена-мутанта, иными словами – один от матери и один от отца. При условии унаследования только одного гена, человек остается носителем, но не заболевает сам.

Мутирующий ген Вильсона Коновалова отвечает за синтез белка, расщепляющего медь и выводящего ее излишки из организма. При нарушениях медного обмена, с последующей гепатолентикулярной дегенерацией (сочетание поражения головного мозга и печени), происходит «откладывание» значительного объема избыточной меди в почках (часть выводиться с мочой), в печени, роговице, головном мозге.

Как и наследственное нарушение обмена железа – гемохроматоз, заболевание Вильсона Коновалова приводит к тяжелейшим патологиям печени – печеночной недостаточности, анемии и, как следствие, жировой дистрофии печени, циррозу, а в ряде случаев сопровождается аутоиммунным билиарным циррозом печени. Кроме вышеперечисленных, последствия Вильсона Коновалова заключаются в поражении функции ЦНС, что проявляется гиперкинезами, повышенным мышечным тонусом или параличем, припадками эпилепсии, усиливающимся слюноотделением, дизориентацией, изменением поведения и нарушением речи. Прогрессирование заболевания происходит с периодами улучшений и ухудшения состояния, при этом максимальный процент смертельных исходов (около 50%) наблюдается при печеночном типе с обширными некрозами и гемолизом у детей младше шести лет. Летальный исход от невралгических патологий, при отсутствии адекватной терапии наступает в периоде ль пяти до четырнадцати лет, причем главной причиной становятся портальная гипертензия и кровотечения в желудочно-кишечном тракте. Наличие в анамнезе дискенезии желчевыводящих путей, значительно усугубляет прогноз, поскольку затрудняет удаление избыточной меди, которое происходит путем выделения ее в желчь с последующим выводом из желчного пузыря.

Болезнь Вильсона Коновалова у детей протекает по тому же сценарию, однако при печеночной форме проявления, смертность среди детского населения дошкольного возраста значительно выше, чем в других возрастных группах.

Поскольку заболевание генно-наследственное, а не инфекционное, то понятие инкубационного периода болезни Вильсона Коновалова, употребляется для определения среднего срока проявления патологии. Преимущественно болезнь диагностируется у мужчин (хотя женщины так же подвержены заболеванию) в возрасте от одиннадцати до двадцати лет и, как правило, «запуск» патологических процессов происходит на фоне первичного поражения печени разного рода гепатитами, в том числе и вирусными, употребления алкоголя в больших дозах, воздействия иных токсичных веществ.

Первые симптомы Вильсона Коновалова проявляются нарушениями функции печени или нервной системы. При проявлении заболевания в патологии нервной системы наблюдаются неконтролируемые движения, сложности координации движения, дрожь в теле, медленная или невнятная речь, реже, эпилептические припадки. Позднее к клинической картине добавляются ухудшения внимания и памяти, депрессии и эпизодические психозы. На более запущенных этапах повышается тонус мышц, замедляются движения и формируются не естественные позы.

Первичные отклонения печеночной функции проявляются в изменении в размерах и появление болезненности печени, не большого желтушного синдрома, тошнотах и горьком привкусе во рту, постепенно перерастая в хронический гепатит, в свой черед переходящий в цирроз печени со всеми осложнениями. Характерным симптомом Вильсона Коновалова является проявление медного оттенка в кольце Кайзера-Флейшера (пигментный круг по переферии радужной оболочки глаза.

Диагностика болезни Вильсона Конавалова производиться на основании клинической картины, с подтверждением наличия кольца Кайзера-Флейшера, а так же лабораторными исследованиями выявляющими повышение содержания меди в моче, измерением уровня меди в сыворотке крови, биохимией крови, и развернутым анализом, а так же в целях определения степень поражения внутренних органов производится ультразвуковое исследование брюшной полости и фибросканирование. Наибольшая сложность заболевания –это диагностирование сбоя обмена меди в еще досимптомном периоде, что позволило бы предотвратить значительное ухудшение состояния здоровья.

Лечение Вильсона Коновалова пожизненно и неизменно сопровождается диетотерапией. Диета при болезни Вильсона Коновалова заключается в ограничении поступления в организм продуктов богатых медью и исключает потребление шоколада, печени, цельной пшеницы, орехов и раков. Предполагается принятие деминерализованной воды и не допускается приготовление пищи в медной посуде. Медикаментозные методы лечения предполагают назначение препаратов связывающих и выводящих медь из организма, к которым относятся Д-пеницилламин или купренил. При учете степени повреждения печеночной ткани рекомендован прием гепатопротекторов и сорбентов высокой степени сорбции.

Лечение болезни Вильсона Коновалова дает не плохие результаты при условии своевременного обращения к квалифицированному специалисту и назначении грамотно составленной схемы лечения после правильно поставленного диагноза. В случае выявление заболевания на запущенной стадии возможно применение специализированных процедур направленных на очистку крови от токсинов и снижение уровня меди. Эти процедуры, как правило достаточно эффективны, однако для их проведения необходимо специализированное оборудование и высококвалифицированный персонал.

Лечение болезни в клиниках Израиля предусматривает проведение любых, даже самых сложных процедур с использованием новейшего медицинского оборудования. Проведение двух – трех процедур гемоиммуносорбции («очистка» крови от токсинов и свободной меди), несколькизх процедур плазмосорбции (очистка плазмы) или процедуры мембранного плазмофереза (по показаниям) значительно уменьшает показатели меди в организме, значительно улучшая состояние здоровья пациента, вплоть до полного исчезновения симптомов.

Loading...