Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецесивному типу, обусловленное наличием мутирующего гена, ответственного за обмен железа в организме. Иными словами, заболевание приводящее к избытку железа в организме. Как и при болезни Вильсона Коновалова, заболевают гемохросатозом люди унаследовавшие оба гена – материнский и отцовский, при наследовании только одного гена, человек становиться носителем, при этом оставаясь здоровым.

Этиологически различают первичную и вторичную формы заболевания. Первичный гемозроматоз, он же наследственный гемохроматоз – развивается вследствие генетических нарушений, и проходит довольно долгое время, прежде чем он проявит себя клинически. Как правило, последствия чрезмерного усваивания организмом железа проявляются в возрасте тридцати – пятидесяти лет, причем такими тяжелыми осложнениями как печеночная недостаточность, с вытекающей портальной гипертензией. Обильное скопление железа в желчевыводящих путях провоцирует развитие дискинезии желчевыводящих путей, что в свою очередь может стать причиной вторичного билиарного цирроза печени, а так же диффузной жировой дистрофии печени.

Вторичный гемохроматоз развивается на фоне чрезмерного употребления железосодержащих продуктов, бесконтрольного лечения препаратами железа, что чаще всего наблюдается при попытках самолечения без обращения к квалифицированным специалистам. Кроме этого к вторичному гемохроматозу может могут привести неоднократные переливания крови, гемолитическая анемия, хронические болезни печени, и даже употребление алкоголя.

Наиболее распространенные симптомы гемохроматоза выражаются в характерном изменении цвета кожи, приобретающей либо серый либо бронзовый оттенок и коричневой пигментацией, снижение веса и потеря аппетита, снижение артериального давления, общая слабость, повышенная утомляемость, снижение трудоспособности, а так же уменьшение сексуального влечения вплоть до дисменореи и импотенции. Частые жалобы на боли в области живота, сердца и суставов. Кроме того, клиническая картина при гемохроматозе будет представлять собой совокупность симптомов, характерных для повреждения того или иного органа. При циррозированной печени, вследствие гемохроматоза, к бронзовому оттенку кожи добавятся симптоматическая картина цирроза, при пораженной гемохроматозом селезенке, пациент будет жаловаться на болезненность селезенки, пораженная поджелудочная железа, будет давать болезненные ощущения, повышения показателей сахара в крови и т.д. Гемохроматоз является системным заболеванием и поражает не один орган в котором скапливается избыточное железо, а все системы организма, от пищеварительной до нервной.

Диагностика гемохроматоза включает в себя лабораторные анализы крови и исследования при помощи современного диагностического оборудования. Типичный бронзовый оттенок кожи, дает веские основания утверждать что в клинической картине присутствует гемозроматоз, однако для постановки конкретного диагноза, с раскрытием всей картины заболевания, проводят общий и биохимический развернутый анализ крови, включая анализ на уровень сахара в крови. Достоверно известно, что уровень железа в крови превышает показатели нормы в два – три раза задолго до проявления бронзовой пигментации. Обязательным условие диагностики является ультразвуковое исследование внутренних органов и сцинтиграфии печени (метод исследования при котором в орган вводят радиоактивные изотопы, и делают выводы о функционировании на основании изображения формируемого излучением этих изотопов). Электрокардиограммы и эхокардиограмма позволяют получить картину поражения сердца, а использование ренгенограммы показывает степень гипертрофического остеоартрита. Кроме этого, поскольку гемахроматоз – заболевание наследственное, предлагают обследование членам семьи в целях раннего, досимптомного выявления патологических процессов.

Лечение гемохроматоза состоит из двух основных терапевтических направлений: диетотерапии и мероприятий, ориентированных на снижение уровня железа в крови. Диета при гемохроматозе исключает потребление железосодержащих продуктов: красного мяса, мясных субпродуктов (колбасы сосиски и т.д.), яблок, орехов, шоколада, красной рыбы, красного вина (алкоголь желательно исключить вообще, поскольку он способствует повышению абсорбции железа в организме). Кроме того рекомендованы к употреблению продукты, способствующие выведению из организма излишков железа: зеленый чай, овощи, крупяные продукты могут несколько замедлить накопление излишнего минерала. Классический терапевтический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, призванное снизить уровень железа в организме. На начальном этапе процедуру проводят 2 раза в неделю, постепенно уменьшая необходимость до проведения три – четыре раза в год. На сегодняшний день, только в прогрессивных медицинских центрах проводят такие процедуры без риска для здоровья пациента.

Лечение гемохроматоза в Израиле подбирается индивидуально к каждому пациенту, с учетом физиологических особенностей, клинической картины и стадией поражения внутренних органов. Нельзя забывать что, кровопускание, снижает уровень железа в крови.. и только.., однако органы, подвергшиеся патологическому воздействию требуют квалифицированной помощи и лечения, в отсутствии которого пациента ждет довольно печальная участь. Своевременное комплексное лечение с использованием суперсовременного высокоточного медицинского оборудования в руках квалифицированных израильских врачей дает высокий процент не только выживаемости пациентов, но и их дальнейшую благополучную жизнь.

Loading...